الفحص الجيني لتقييم مخاطر السرطان

ما هو الفحص الجيني لتقييم مخاطر الإصابة بالسرطان؟

يمكن للفحص الجيني تقييم خطر إصابتك بالسرطان من خلال تحليل الحمض النووي للكشف عن الطفرات الجينية. والطفرات الجينية هي تغيرات موروثة في تسلسل الحمض النووي قد تعني أنك أكثر عرضة للإصابة بأمراض وراثية مثل السرطان.

تحتوي جيناتنا على تعليمات تحدد كيفية نمو خلايانا وتكاثرها وموتها. ويمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى تحول الخلايا السليمة إلى خلايا سرطانية تنمو بصورة غير منضبطة وتكوّن الأورام.

معظم الطفرات المسببة للسرطان ليست وراثية، ولكن يُعتقد أن ما يصل إلى 10% من حالات السرطان تنتج عن طفرات جينية موروثة.

ولا يعني وجود طفرة جينية مرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان أنك ستصاب به بالضرورة، وإنما يعني أنك أكثر عرضة للإصابة. وستُتاح لك الاستشارة الوراثية قبل إجراء الفحص الجيني، لشرح النتائج وما تعنيه بالنسبة إلى صحتك بشكل كامل.

هناك العديد من أنواع الطفرات المختلفة التي قد تسبب السرطان، ومن أكثرها شيوعاً الطفرات في جينات BRCA وP53.

كيف يجري الفحص الجيني؟

الفحص الجيني هو فحص بسيط يتضمن أخذ عينة صغيرة من الدم أو اللعاب، ثم تُفحص جيناتك للكشف عن طفرة وراثية واحدة أو أكثر مرتبطة بالسرطان.

قبل إجراء الفحص الجيني لتقييم مخاطر الإصابة بالسرطان، ستُتاح لك الاستشارة الوراثية، حيث يناقش معك أخصائي مدرب مدى ملاءمة الفحص لك ومزاياه وسلبياته وما قد تعنيه نتائجه بالنسبة إليك وإلى أفراد عائلتك.

ما أنواع السرطان المرتبطة بالطفرات الجينية الموروثة؟

ترتبط أنواع عديدة من السرطان بالطفرات الجينية الموروثة، ومنها:

• سرطان الثدي
• سرطان القولون والمستقيم
• سرطان بطانة الرحم
• سرطان الكلى
• سرطان المبيض
• سرطان البنكرياس
• سرطان البروستاتا
• سرطان المعدة
• سرطان الغدة الدرقية

ما الجينات المرتبطة بخطر الإصابة بالسرطان الوراثي؟

يهدف الفحص الجيني إلى الكشف عن طفرات محددة قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان. ويُعتقد أن هناك أكثر من 400 جين مرتبط بالسرطان الوراثي، وتنقسم هذه الجينات إلى ثلاث فئات رئيسية:

• الجينات الكابحة للأورام: تمنع هذه الجينات نمو الخلايا السرطانية، ولكن حدوث طفرة فيها قد يمنعها من أداء وظيفتها بشكل سليم، ما يسمح للخلايا السرطانية بالتكاثر. ومن أمثلتها جينات BRCA وجين P53.
• جينات إصلاح الحمض النووي: تعمل هذه الجينات على إصلاح الأخطاء التي تحدث في الحمض النووي والتي قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان. ويمكن أن تؤدي الطفرة في أحد جينات إصلاح الحمض النووي إلى تعطيل عملية الإصلاح.
• الجينات الأولية المسرطنة: تساعد هذه الجينات على ضمان نمو خلايانا بمعدل طبيعي. ويمكن أن تؤدي طفرة في أحد الجينات الأولية المسرطنة إلى تحويله إلى جين مسرطن، ما قد يحفز نمو الخلايا السرطانية.

من ينبغي له إجراء الفحص الجيني لتقييم مخاطر الإصابة بالسرطان؟

قد يوصي طبيبك بإجراء الفحص الجيني لتقييم مخاطر الإصابة بالسرطان إذا كان تاريخك الطبي أو التاريخ الطبي لعائلتك يشير إلى احتمال وجود طفرة وراثية قد تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. وقد يوصى بها أيضاً في الحالات التالية:

• الإصابة بالسرطان في سن مبكرة
• الإصابة بعدة أنواع من السرطان
• الإصابة بنوع من السرطان غير الشائع ضمن فئتك العمرية أو جنسك
• وجود أعراض مرتبطة بمتلازمات السرطان الوراثية
• إصابة عدة أفراد من العائلة بالنوع نفسه من السرطان
• تشخيص عدة أفراد من العائلة بالسرطان في سن مبكرة
• وجود طفرة وراثية مرتبطة بالسرطان لدى أفراد من العائلة

يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في تحديد ما إذا كان الفحص الجيني لتقييم مخاطر الإصابة بالسرطان سيفيدك.

ما النتائج المحتملة للفحص الجيني لتقييم مخاطر الإصابة بالسرطان؟

تنقسم النتائج إلى ثلاث فئات رئيسية:

• إيجابية: تم اكتشاف طفرة جينية مرتبطة بنوع معين من السرطان الوراثي، ما يعني أنك أكثر عرضة للإصابة بهذا النوع من السرطان.
• سلبية: لم يتم اكتشاف أي طفرات مرتبطة بالسرطان الوراثي.
• متغير ذو دلالة غير مؤكدة: يعني ذلك اكتشاف تغير جيني، ولكن من غير المعروف ما إذا كان مرتبطاً بزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

يناقش المستشار الوراثي نتائج الفحص معك بالتفصيل. وإذا كانت النتيجة إيجابية، فقد يوصي بإجراء فحوصات إضافية تهدف إلى الكشف المبكر عن السرطان. كما ستتم مناقشة التغييرات في نمط الحياة التي يمكن أن تساعد على تقليل خطر الإصابة بالسرطان، بالإضافة إلى ما قد تعنيه النتائج بالنسبة إلى أفراد عائلتك.

وتعتمد الخطوات الدقيقة التالية على نتائج الفحص وتاريخك الصحي.