فحص جينات BRCA

ما هو فحص جينات BRCA ؟

فحص جينات BRCA هو فحص جيني للكشف عن الطفرات الجينية الموروثة في جيني BRCA1 وBRCA2. ويُعرف هذان الجينان باسم الجينات الكابحة للأورام، إذ يساعدان على حمايتنا من الإصابة بالسرطان من خلال التحكم في سرعة نمو الخلايا. كما يمكن لجينات BRCA إصلاح التلف الذي يصيب الحمض النووي، والذي قد يؤدي إلى تحول الخلايا السليمة إلى خلايا سرطانية.

ترتبط الطفرات في جيني BRCA1 وBRCA2 بسرطان الثدي وسرطان المبيض وسرطان البروستاتا وسرطان البنكرياس. ولا يعني وجود تغير جيني في جينات BRCA أنك ستصاب بالسرطان بالضرورة، ولكنه قد يزيد من خطر الإصابة به.

كيف يُجرى فحص جينات BRCA؟

قبل إجراء فحص جينات BRCA، ستُتاح لك الاستشارة الوراثية، حيث يناقش معك أخصائي مدرب مستوى الخطر المحتمل لديك بناءً على تاريخك الطبي وتاريخ عائلتك المرضي.

يتضمن الفحص أخذ عينة من الدم أو اللعاب، ثم تُفحص جيناتك في المختبر للكشف عن أي تغيرات جينية.

من ينبغي له إجراء فحص جينات BRCA؟

قد يوصى بإجراء فحص جينات BRCA في الحالات التالية:

• إصابتك أو إصابة أحد أقاربك من الدرجة الأولى بسرطان الثدي: يمكن أن يؤدي وجود تغير جيني في جيني BRCA1 وBRCA2 إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء والرجال.
• إصابتك أو إصابة أحد أقاربك من الدرجة الأولى بسرطان المبيض: يرتبط كلا الجينين بزيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض.
• إصابتك أو إصابة أحد أقاربك من الدرجة الأولى بسرطان البروستاتا: يرتبط وجود تغير في جينات BRCA بزيادة خطر انتشار سرطان البروستاتا لدى الرجال.
• إصابتك أو إصابة أحد أقاربك من الدرجة الأولى بسرطان البنكرياس: ترتبط الطفرات في هذه الجينات بزيادة خطر الإصابة بسرطان البنكرياس لدى الرجال والنساء.
• الإصابة بسرطان الثدي قبل سن 50 عاماً.
• الإصابة بسرطان الثدي ثلاثي السلبية.
• الإصابة بسرطان الثدي في كلا الثديين.
• وجود طفرة جينية في جينات BRCA لدى أحد أقاربك من الدرجة الأولى.
• يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في تحديد ما إذا كان فحص جينات BRCA قد يكون مفيداً لك.

ما النتائج المحتملة لفحص جينات BRCA؟

هناك ثلاث نتائج محتملة:

• إيجابية: لديك تغير جيني في جين BRCA1 أو BRCA2.
• سلبية: ليس لديك تغير جيني في جين BRCA1 أو BRCA2.
• غير حاسمة: تم اكتشاف تغير جيني، ولكن مدى ارتباطه بزيادة خطر الإصابة بالسرطان غير واضح.

سيناقش المستشار الوراثي نتائج الفحص معك بالتفصيل. وتذكر أن النتيجة الإيجابية لا تعني إصابتك بالسرطان، بل تعني أنك قد تكون أكثر عرضة للإصابة به.

إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية، فقد يوصى بإجراء فحوصات إضافية تهدف إلى الكشف المبكر عن السرطان، مثل:

• تصوير الثدي الشعاعي (الماموغرام): قد يوصى بالبدء بإجراء تصوير الثدي الشعاعي بانتظام في سن مبكرة للمساعدة على اكتشاف العلامات المبكرة لسرطان الثدي.
• فحص الكشف المبكر عن سرطان البروستاتا: يمكن أن يساعد إجراء هذا الفحص مبكراً على اكتشاف العلامات المبكرة للمرض.

كما ستتم مناقشة التغييرات في نمط الحياة التي يمكن أن تساعد على تقليل خطر الإصابة بالسرطان، مثل الإقلاع عن التدخين واتباع نظام غذائي صحي وتجنب المواد المسرطنة.

إذا كانت نتيجة فحص طفرة جينات BRCA إيجابية، فهناك احتمال كبير أن يكون أقاربك من الدرجة الأولى، مثل الوالدين والأشقاء والأبناء، حاملين للطفرة أيضاً. وسيناقش المستشار الوراثي معك ما قد يعنيه ذلك بالنسبة إليهم وما إذا كان ينبغي لهم إجراء الفحص.