الثلاسيميا

ما هي الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هي اضطراب في الدم يؤثر في الطريقة التي ينتج بها الجسم خلايا الدم الحمراء. وهي حالة وراثية، أي أن الوالدين ينقلان إليك جينًا معيبًا واحدًا أو أكثر يمنع جسمك من إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي.

الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن حمل الأكسجين. وإذا كنت مصابًا بالثلاسيميا، فإن جسمك ينتج كمية أقل من الهيموغلوبين مقارنة بالمعدل الطبيعي، لأنه لا ينتج ما يكفي من سلاسل ألفا غلوبين أو بيتا غلوبين، وهي السلاسل البروتينية التي يتكون منها الهيموغلوبين. وقد يسبب ذلك فقر الدم، وهي حالة تقل فيها قدرة الدم على حمل الأكسجين. كما قد يكون عمر خلايا الدم الحمراء أقصر من الطبيعي.

هل توجد أنواع مختلفة من الثلاسيميا؟

هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا، وقد سُميا نسبةً إلى سلاسل الغلوبين الموجودة في الهيموغلوبين:

الثلاسيميا ألفا:

تحدث عندما تكون الجينات المسؤولة عن إنتاج سلسلة ألفا غلوبين معيبة أو مفقودة. وهناك أربعة جينات مسؤولة عن إنتاج سلسلة ألفا غلوبين، وترث اثنين من جينات ألفا الأربعة من كل من الوالدين.

• إذا كان أحد جينات ألفا معيبًا أو مفقودًا، فلا تظهر عادةً أي أعراض.
• إذا كان اثنان من جينات ألفا معيبين أو مفقودين، فقد تكون الأعراض خفيفة أو قد لا تظهر أي أعراض.
• إذا كانت ثلاثة من جينات ألفا معيبة أو مفقودة، فتكون الأعراض متوسطة إلى شديدة.
• إذا كانت جينات ألفا الأربعة جميعها معيبة أو مفقودة، فغالبًا ما تكون الحالة مميتة قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. وإذا نجا المولود المصاب بهذه الحالة، فمن المرجح أن يحتاج إلى عمليات نقل دم مدى الحياة.

الثلاسيميا بيتا:

تحدث عندما تكون الجينات المسؤولة عن تكوين سلسلة بيتا غلوبين معيبة أو متغيرة. وهناك جينان مسؤولان عن إنتاج سلسلة بيتا غلوبين، وترث أحد جيني بيتا من كل من الوالدين.

• إذا كان أحد جيني بيتا معيبًا أو متغيرًا، فتكون الأعراض خفيفة أو قد لا تظهر أي أعراض على الإطلاق.
• إذا كان جينا بيتا كلاهما معيبين أو متغيرين، فتكون الأعراض متوسطة إلى شديدة.
• إذا كانت هناك حاجة إلى عمليات نقل الدم بانتظام، فتُعرف الحالة باسم الثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم.

ما هي أعراض الثلاسيميا؟

تعتمد أعراض الثلاسيميا على نوع الحالة وشدتها. فإذا كان لديك جين ألفا واحد مفقود، فمن المرجح ألا تظهر عليك أي أعراض. وإذا كان لديك جينا ألفا مفقودان أو جين بيتا واحد متغير، فقد لا تظهر عليك أي أعراض أو قد تعاني من أعراض خفيفة لفقر الدم، مثل الإرهاق.

وقد تسبب حالات الثلاسيميا متوسطة الشدة التي لا تتطلب عمليات نقل دم منتظمة أعراض فقر الدم، بالإضافة إلى مضاعفات مثل تضخم الطحال أو مشكلات النمو أو تأخر البلوغ أو ضعف العظام.

أما الأشكال الأكثر شدة من الثلاسيميا، فقد تسبب فقر دم شديدًا قد يظهر خلال مرحلة الرضاعة. وقد تشمل الأعراض الإضافية ضعف الشهية وشحوب الجلد أو اصفراره أو تغيرات في عظام الوجه أو الجمجمة.

ما أسباب الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هي حالة وراثية. فإذا كنت مصابًا بالثلاسيميا، فهذا يعني أنك ورثت من والديك جينات غير طبيعية توجّه جسمك لإنتاج سلاسل ألفا غلوبين أو بيتا غلوبين. وتدخل هذه السلاسل في تكوين الهيموغلوبين، وهو بروتين ضروري لعمل خلايا الدم الحمراء بشكل سليم.

ما هي عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا؟

يزداد احتمال حملك لجين يسبب الثلاسيميا أو إصابتك بالمرض إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا. كما يمكن أن تزيد بعض الأصول العرقية من خطر الإصابة، إذ تكون الثلاسيميا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول تنتمي إلى منطقة البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا وجنوب آسيا وجنوب شرق آسيا.

ما هي مضاعفات الثلاسيميا؟

قد تسبب الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة مشكلات صحية مثل:

• زيادة الحديد في الجسم: قد تنتج عن عمليات نقل الدم المتكررة أو عن المرض نفسه. ويمكن أن تؤدي زيادة الحديد إلى تلف القلب والكبد والغدد التي تنتج الهرمونات.
• العدوى: يزداد خطر الإصابة بالعدوى، خاصةً إذا تمت إزالة الطحال.

وقد تسبب الثلاسيميا الشديدة المضاعفات التالية:

• تضخم الطحال: يساعد الطحال على مكافحة العدوى والتخلص من خلايا الدم التالفة. ونظرًا إلى أن الثلاسيميا قد تسبب تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، يحتاج الطحال إلى العمل بجهد أكبر وقد يتضخم. ويمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم وتقليل عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. وإذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا، فقد يلزم استئصاله.
• تغيرات العظام: قد تؤدي الثلاسيميا إلى توسع نخاع العظم، مما يسبب اتساع العظام وتشكلها بصورة غير منتظمة، لا سيما عظام الوجه والجمجمة. كما قد يؤدي ذلك إلى ترقق العظام وهشاشتها وزيادة احتمال تعرضها للكسور.

كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟

عادةً ما تظهر أعراض الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة المبكرة، ولذلك غالبًا ما يتم تشخيص الحالة قبل بلوغ الطفل عامين من العمر. وتشمل فحوصات الدم المستخدمة للمساعدة في تشخيص الثلاسيميا ما يلي:

• تعداد الدم الكامل (CBC): يوضح ما إذا كان عدد خلايا الدم أقل أو أكثر من المعدل الطبيعي.
• الفحوصات الجينية: يمكنها الكشف عن الجينات غير الطبيعية التي تسبب الثلاسيميا.
• تحليل الهيموغلوبين: يمكنه تحديد سلاسل الهيموغلوبين غير الطبيعية وتحديد نوع الثلاسيميا.
• فحوصات انحلال الدم: يمكنها الكشف عن مواد في الدم تشير إلى موت خلايا الدم الحمراء في وقت مبكر.
• فحوصات الحديد في الدم: تساعد على استبعاد نقص الحديد باعتباره سببًا لفقر الدم.

يمكن أن تكشف فحوصات الأجنة قبل الولادة عن وجود المرض وتحدد نوع الحالة وشدتها. وتشمل فحوصات ما قبل الولادة أخذ عينة من الزغابات المشيمية، والذي يتضمن أخذ عينة من المشيمة لفحصها، وبزل السلى، الذي يتضمن فحص عينة من السائل الأمنيوسي.

كيف يتم علاج الثلاسيميا؟

إذا كانت الثلاسيميا خفيفة، فقد لا تحتاج إلى علاج.

أما الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة، فقد تتطلب:

• نقل الدم: قد تكون هناك حاجة إلى نقل الدم بوتيرة تصل إلى مرة كل بضعة أسابيع. ويمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم إلى تراكم الحديد في الجسم، مما قد يسبب تلف الكبد والقلب والأعضاء الأخرى.
• العلاج بالاستخلاب: علاج يعمل على إزالة الحديد الزائد من الجسم، وهو أمر ضروري للوقاية من تلف الأعضاء.
• مكملات حمض الفوليك: قد يوصى بها لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا دم حمراء جديدة وسليمة.
• الأدوية: يمكن لبعض الأدوية مساعدة الجسم على التخلص من الحديد، بينما يمكن لأدوية أخرى تقليل الحاجة إلى عمليات نقل الدم.
• زراعة الخلايا الجذعية: تُعرف أيضًا باسم زراعة نخاع العظم، وقد تكون خيارًا لبعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الشديدة. ويمكن أن تؤدي إلى الشفاء من الحالة وتجنب الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة، إلا أنها تنطوي على مخاطر.

هل يمكن الوقاية من الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هي حالة وراثية يولد الشخص بها. وإذا كنت تحمل جينًا يسبب الثلاسيميا، فيمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم احتمالية انتقاله إلى أطفالك. ويتم ذلك من خلال فحوصات الكشف عن حَمَلة الجين وتقديم المشورة بشأن خيارات تنظيم الأسرة.