فقر الدم المنجلي

ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟

مرض فقر الدم المنجلي هو اسم يُطلق على مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية. إذا كنت مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي، فإن جسمك ينتج خلايا دم حمراء تصبح صلبة وتأخذ شكل حرف C (أو شكل المنجل) وتلتصق ببعضها. ويحدث ذلك نتيجة وجود خلل في الهيموغلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن حمل الأكسجين.

وقد يمنع ذلك خلايا الدم الحمراء من إيصال كمية كافية من الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء، مما قد يؤدي إلى الألم ومضاعفات قد تهدد الحياة.

مرض فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية، أي أنه ينتقل من الوالدين. ويُصاب الشخص بالمرض عندما يرث مجموعة من الجينات التي تؤدي إلى إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي.

ما هي أعراض مرض فقر الدم المنجلي؟

عادةً ما تبدأ أعراض مرض فقر الدم المنجلي خلال مرحلة الرضاعة، إلا أن العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بالظهور وشدتها قد يختلفان من شخص إلى آخر. وقد تشمل أعراض مرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• الإرهاق
• اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين)
• شحوب البشرة
• الألم الشديد
• تورم المفاصل
• تورم وألم اليدين والقدمين
• الضعف

ما هي مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي؟

يُعد الألم أكثر مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي شيوعًا. ويُعرف ذلك باسم نوبة فقر الدم المنجلي، وتحدث عندما تسد خلايا الدم الحمراء المنجلية تدفق الدم إلى الأنسجة والأعضاء أو تبطئه. وقد يكون الألم مؤقتًا، أو قد يستمر لعدة ساعات أو أيام. وقد يصاب بعض الأشخاص بألم مزمن. كما ترتبط نوبة فقر الدم المنجلي بأعراض أخرى، مثل الإرهاق والدوار والضعف.

وقد تشمل المضاعفات الأخرى لمرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• الأنيميا
• متلازمة الصدر الحادة
• الجلطات الدموية
• تلف القلب أو الكبد أو الكلى
• العدوى
• قرح الساقين
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي
• انقطاع النفس أثناء النوم
• السكتة الدماغية
• مشكلات الرؤية

ما أسباب مرض فقر الدم المنجلي؟

ينجم مرض فقر الدم المنجلي عن تغير وراثي في الجين الذي يحتوي على التعليمات اللازمة لإنتاج جزء من الهيموغلوبين، ويُسمى جين HBB. وتؤدي التغيرات في جين HBB إلى إنتاج الجسم لنوع غير طبيعي من الهيموغلوبين يُسمى الهيموغلوبين S.

تكون خلايا الدم الحمراء في الحالة الطبيعية قرصية الشكل ومرنة، مما يسمح لها بالتحرك بحرية عبر الأوعية الدموية ونقل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء.

أما إذا كانت خلايا الدم الحمراء تحتوي على الهيموغلوبين S، فإنها تصبح على شكل حرف C أو شكل المنجل وتلتصق ببعضها. كما أن عمرها أقصر من عمر خلايا الدم الحمراء الطبيعية، وقد تعلق داخل الأوعية الدموية. ونتيجة لذلك، لا تحصل الأنسجة والأعضاء على كمية كافية من الأكسجين لأداء وظائفها بصورة طبيعية.

هل توجد أنواع مختلفة من مرض فقر الدم المنجلي؟

هناك عدة أنواع مختلفة من مرض فقر الدم المنجلي:

• الهيموغلوبين SS ‏(HbSS): هو أكثر أشكال مرض فقر الدم المنجلي شيوعًا، ويُعد عمومًا أحد أشد أشكاله. ويحدث عندما ترث من كل من الوالدين نسخة من جين HBB الذي يؤدي إلى إنتاج الهيموغلوبين S. ويُعرف أيضًا باسم الأنيميا المنجلية.
• الهيموغلوبين SC ‏(HbSC): غالبًا ما يكون هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي أقل شدة من HbSS، رغم إمكانية حدوث مضاعفات خطيرة. ويحدث عندما ترث نسخة من جين HBB تؤدي إلى إنتاج الهيموغلوبين S ونسخة أخرى تؤدي إلى إنتاج الهيموغلوبين C، وهو نوع آخر غير طبيعي من الهيموغلوبين.
• فقر الدم المنجلي المصحوب ببيتا ثلاسيميا (HbS/beta-thalassemia): يحدث عندما ترث أحد جيني HBB الذي يؤدي إلى إنتاج الهيموغلوبين S، ومتغيرًا مسببًا لبيتا ثلاسيميا في جين HBB الآخر. وتعتمد شدة الحالة على نوع متغير بيتا ثلاسيميا.
• الأنواع النادرة من مرض فقر الدم المنجلي: قد تؤدي تركيبات أخرى من الهيموغلوبين S وأنواع الهيموغلوبين غير الطبيعية الأخرى إلى أشكال نادرة من مرض فقر الدم المنجلي.

ما هي الأنيميا المنجلية؟

الأنيميا المنجلية هي أحد أنواع مرض فقر الدم المنجلي، وهي أكثر أشكال المرض شيوعًا وأحد أشدها. وتحدث عندما ترث نسخة من جين HBB من كل من الوالدين. وقد تسبب الأنيميا المنجلية مضاعفات خطيرة يمكن أن تهدد الحياة.

وقد تشمل مضاعفات الأنيميا المنجلية ما يلي:

• متلازمة الصدر الحادة (ACS): قد تحدث عندما تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية في الرئتين، مما يحد من تدفق الدم. وقد تسبب ألمًا في الصدر، والحمى، وصعوبة التنفس.
• نوبة انسداد الأوعية الدموية (VOC): تُعرف أيضًا باسم نوبة الخلايا المنجلية، وقد تسبب ألمًا شديدًا في الذراعين والساقين والبطن وأسفل الظهر.
• تلف الكلى والكبد والرئتين: قد تحدث هذه المضاعفات عندما تسد الخلايا المنجلية تدفق الدم وتقلل كمية الأكسجين التي تصل إلى هذه الأعضاء.
• انفصال الشبكية: قد يحدث إذا تسببت الخلايا المنجلية في انسداد الأوعية الدموية في شبكية العين.
• احتجاز الدم في الطحال: قد يحدث إذا علقت الخلايا المنجلية في الطحال، مما يؤدي إلى تضخمه وقد يسبب فقر دم شديدًا.
• السكتة الدماغية: يزداد خطر الإصابة بالسكتة الدماغية لأن الخلايا المنجلية قد تعيق تدفق الدم إلى الدماغ.

ما هي عوامل الخطر للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي؟

تزداد احتمالية حملك لجين يسبب مرض فقر الدم المنجلي إذا كان والداك أو أقاربك من أصول أفريقية، أو من أمريكا الوسطى أو الجنوبية، أو منطقة البحر الأبيض المتوسط، أو الشرق الأوسط، أو جنوب آسيا.

كيف يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي؟

في البلدان التي تطبق برامج فحص حديثي الولادة، يمكن تشخيص مرض فقر الدم المنجلي من خلال فحص وخز كعب القدم عند الولادة. كما يمكن تشخيصه قبل الولادة عن طريق فحوصات ما قبل الولادة.

ولتشخيص الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي، يجب أن يكون لديك مزيج من جينات الهيموغلوبين التي تسبب المرض. وقد يشمل ذلك وراثة نسختين من الجين الذي يؤدي إلى إنتاج الهيموغلوبين S، أو وراثة جين واحد للهيموغلوبين S وجين آخر يؤدي إلى إنتاج نوع غير طبيعي من الهيموغلوبين، مثل الهيموغلوبين C أو بيتا ثلاسيميا.

إذا ورثت نسخة واحدة فقط من الجين الذي يؤدي إلى إنتاج الهيموغلوبين S ونسخة طبيعية من جين الهيموغلوبين، فإنك تحمل سمة الخلايا المنجلية. ولا تسبب سمة الخلايا المنجلية عادةً أعراض مرض فقر الدم المنجلي، لكن يمكنك نقل جين الهيموغلوبين S إلى أطفالك.

كيف يتم علاج مرض فقر الدم المنجلي؟

يمكن أن تساعد العلاجات في إدارة مرض فقر الدم المنجلي، وقد تشمل:

• المضادات الحيوية: للمساعدة على الوقاية من العدوى.
• نقل الدم: لتزويد الجسم بخلايا دم حمراء سليمة.
• الأدوية المعدلة لمسار المرض: وتشمل أدوية يمكن أن تقلل الضرر الذي يلحق بخلايا الدم الحمراء وتجعلها أقل التصاقًا ببعضها.

تُعد زراعة نخاع العظم العلاج الوحيد الذي قد يؤدي إلى الشفاء من مرض فقر الدم المنجلي، إذ يتم خلالها استبدال نخاع العظم المسؤول عن إنتاج خلايا الدم الحمراء بنخاع عظم من متبرع سليم.

كما يمكن أن يوفر العلاج الجيني إمكانية الشفاء من مرض فقر الدم المنجلي. وتتضمن بعض أنواع العلاج الجيني تعديل الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم في المختبر، ثم إعادة الخلايا المعدلة إلى الجسم عن طريق الحقن الوريدي.

هل يمكن الوقاية من مرض فقر الدم المنجلي؟

مرض فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية يولد الشخص مصابًا بها. وإذا كنت مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي أو تحمل سمة الخلايا المنجلية، فيمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم خطر انتقاله إلى أطفالك. وقد يشمل ذلك فحوصات الكشف عن حَمَلة الجين وتقديم المشورة بشأن خيارات تنظيم الأسرة.